Alportin tauti
Alportin tauti on perinnöllinen oireyhtymä, johon liittyy etenevä munuaissairaus, sisäkorvaperäinen kuulonalenema sekä silmän linssi- ja sarveiskalvo-oireita. Taudin oireet ovat yleensä naisilla selvästi lievempiä kuin miehillä. Alportin taudin varhainen toteaminen on tärkeää, koska uusimpien tieteellisten tutkimuksien mukaan munuaissairauden varhainen lääkkeellinen hoito voi viivästyttää loppuvaiheen munuaisen vajaatoiminnan ilmaantumista.
Millaista on kuulla sairastavansa hyvin harvinaista sairautta, josta lääkäritkään eivät paljon osaa kertoa? Sairauteni on ollut osa minua lapsuudesta saakka, tämän sain kuulla 24-vuotiaana esikoista odottaessani, raskauden puolivälissä. Ensimmäiset oireet näkyivät jo 80-luvun lopussa kun neuvolassa tehdyt virtsakokeet paljastivat verta virtsassa. Asiaa tutkittiin keskussairaalassa, mutta koskaan ei löytynyt syytä eikä asiaa tutkittu pidemmälle. Yläasteiässä todettiin kuulonalenema, myöhemmin näön heikkeneminen. Mitään verikokeita ei koskaan otettu, enkä oireillut millään tavoin.
Huhtikuussa 2009 mennessäni ensimmäiseen äitiysneuvolaan onnen huumassa, oli pudotus aikamoinen, pissassa olleiden proteiinien, valkuaisen ja veren vuoksi. Samana päivänä gynegologi soitti ja määräsi verikokeisiin pikimmiten. Sekä munuais- että fosforiarvot olivat lievästi koholla. Ei kerrottu tai selitetty mitään, annettiin vain aika sisätautilääkärille. Pissanäytteitä ja lisää verikokeita, muttei selityksiä. Minulle määrättiin otettavaksi koepala munuaisesta ja aloitettiin kortisonit kun ensin epäiltiin munuaistulehdusta. Touko-kesäkuu meni odottaessa vastauksia.
Heinäkuussa sain lääkäriltä puhelun, koepalan tulokset olivat valmiina. Hänestä Alportin tauti oli paras diagnoosi minkä voin saada. Hitaasti etenevä, ei välttämättä naisilla johda munuaisten vajaatoimintaan. Ei ainakaan vielä moneen kymmeneen vuoteen. Minulle tehtiin myös geenitestit, joiden mukaan oma sairauteni on peittyvästi periytyvä. Kyllä sitä on miettinyt usein, miten voikin olla sellainen tuuri, että saa harvinaisesta sairaudesta vielä harvinaisemman muodon. No, olisi kai pitänyt laittaa lotto vetämään.
Alportin taudin yleisyys Suomessa on 1:53 000, mikä vastaa taudin yleisyyttä muualla maailmassa. Alportin taudin oireiden syynä on geenivirheen aiheuttama tyyppi-IV-kollageenin rakenteellinen poikkeavuus munuaiskeräsen, sisäkorvan ja silmän tiettyjen osien tyvikalvolla. N. 85 %:lla potilaista oireyhtymän syynä on X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin virhe. 15 %:ssa tapauksia kyseessä on peittyvästi periytyvä COL4A4- tai COL4A3-geenivirhe. Vain harvoin kyseessä on COL4A4- tai COL4A3- geenivirheeseen liittyvä vallitsevasti periytyvä Alportin tauti.
Alportin taudin oireiden vakavuusaste vaihtelee periytymistavasta riippuen. Yleensä (85 %) periytymistapa on X-kromosominen, jolloin oireet ovat naisilla selvästi lievempiä kuin miehillä. Peittyvästi perinnöllisessä Alportin taudissa naisten ja miesten oireet ovat yhtä vaikeita ja ilmenevät jo nuorella iällä. Vallitsevasti perinnöllisessä Alportin taudissa oireet voivat olla lievempiä ja verivirtsaisuus on usein taudin ainoa oire.
Millaista on kuulla sairastavansa hyvin harvinaista sairautta, josta lääkäritkään eivät paljon osaa kertoa? Sairauteni on ollut osa minua lapsuudesta saakka, tämän sain kuulla 24-vuotiaana esikoista odottaessani, raskauden puolivälissä. Ensimmäiset oireet näkyivät jo 80-luvun lopussa kun neuvolassa tehdyt virtsakokeet paljastivat verta virtsassa. Asiaa tutkittiin keskussairaalassa, mutta koskaan ei löytynyt syytä eikä asiaa tutkittu pidemmälle. Yläasteiässä todettiin kuulonalenema, myöhemmin näön heikkeneminen. Mitään verikokeita ei koskaan otettu, enkä oireillut millään tavoin.
Huhtikuussa 2009 mennessäni ensimmäiseen äitiysneuvolaan onnen huumassa, oli pudotus aikamoinen, pissassa olleiden proteiinien, valkuaisen ja veren vuoksi. Samana päivänä gynegologi soitti ja määräsi verikokeisiin pikimmiten. Sekä munuais- että fosforiarvot olivat lievästi koholla. Ei kerrottu tai selitetty mitään, annettiin vain aika sisätautilääkärille. Pissanäytteitä ja lisää verikokeita, muttei selityksiä. Minulle määrättiin otettavaksi koepala munuaisesta ja aloitettiin kortisonit kun ensin epäiltiin munuaistulehdusta. Touko-kesäkuu meni odottaessa vastauksia.
Heinäkuussa sain lääkäriltä puhelun, koepalan tulokset olivat valmiina. Hänestä Alportin tauti oli paras diagnoosi minkä voin saada. Hitaasti etenevä, ei välttämättä naisilla johda munuaisten vajaatoimintaan. Ei ainakaan vielä moneen kymmeneen vuoteen. Minulle tehtiin myös geenitestit, joiden mukaan oma sairauteni on peittyvästi periytyvä. Kyllä sitä on miettinyt usein, miten voikin olla sellainen tuuri, että saa harvinaisesta sairaudesta vielä harvinaisemman muodon. No, olisi kai pitänyt laittaa lotto vetämään.
Alportin taudin yleisyys Suomessa on 1:53 000, mikä vastaa taudin yleisyyttä muualla maailmassa. Alportin taudin oireiden syynä on geenivirheen aiheuttama tyyppi-IV-kollageenin rakenteellinen poikkeavuus munuaiskeräsen, sisäkorvan ja silmän tiettyjen osien tyvikalvolla. N. 85 %:lla potilaista oireyhtymän syynä on X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin virhe. 15 %:ssa tapauksia kyseessä on peittyvästi periytyvä COL4A4- tai COL4A3-geenivirhe. Vain harvoin kyseessä on COL4A4- tai COL4A3- geenivirheeseen liittyvä vallitsevasti periytyvä Alportin tauti.
Alportin taudin oireiden vakavuusaste vaihtelee periytymistavasta riippuen. Yleensä (85 %) periytymistapa on X-kromosominen, jolloin oireet ovat naisilla selvästi lievempiä kuin miehillä. Peittyvästi perinnöllisessä Alportin taudissa naisten ja miesten oireet ovat yhtä vaikeita ja ilmenevät jo nuorella iällä. Vallitsevasti perinnöllisessä Alportin taudissa oireet voivat olla lievempiä ja verivirtsaisuus on usein taudin ainoa oire.
Alportin taudissa munuaisten suodatinjärjestelmästä huolehtivien munuaiskerästen toiminta on häiriintynyt. Ensimmäinen oire on aina verivirtsaisuus. Keskimäärin verivirtsaisuus alkaa geenivirhettä kantavilla pojilla 3,5 vuoden iässä ja tytöillä 9 vuoden iässä. Verivirtsaisuus ei aina ole silminnähtävää, vaan se voi olla myös vain virtsatutkimuksessa esille tulevaa (mikroskooppista) verivirtsaisuutta. Myöhemmin ilmenee valkuaisvirtsaisuutta. Naisilla verivirtsaisuus on usein ainoa munuaisoire.
Miehillä sairaus johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan tyypillisesti nuorella aikuisiällä. Valtaosalla miehistä on myös verenpainetautia, joka johtuu yleensä huonontuneesta munuaisten toiminnasta. Munuaisten vajaatoiminnan riski nuorilla naisilla on pieni (n. 3 % 25 ikävuoteen mennessä) ja alkaa nousta vanhemmalla iällä (n. 30 %:iin 60-vuotiaana). Peittyvästi periytyvässä Alportin taudissa naisten munuaisoireet alkavat yhtä varhain ja ovat yhtä vaikeita kuin miehillä.
N. 85 %:lla miehistä Alportin oireyhtymään liittyy molemminpuolinen sisäkorvaperäinen (sensorineuraalinen) kuulonalenema, kun taas naisilla kuulonlasku on harvinaista. Peittyvästi periytyvässä Alportin taudissa kuulonlaskua esiintyy valtaosalla miehistä ja naisista, ja heidän oireensa tulee ilmi pääsääntöisesti ennen aikuisikää.
Kolmasosalla potilaista on silmäoireita. Silmälääkäri voi todeta tyypillisiä linssin, verkkokalvon tai sarveiskalvon muutoksia. Nimenomaan Alportin taudille tyypillinen linssin rakenteellinen poikkeavuus on nimeltään anteriorinen lentikonus, jota on viidesosalla potilaista varhaiseen aikuisikään mennessä. Silmäoireet ovat miehillä huomattavasti tavallisempia ja varhaisemmin ilmaantuvia kuin naisilla.
Kun lääkärit eivät juurikaan osanneet selittää sairaudesta mitään ja kysymyksiä oli paljon, netti sauhusi päivittäin. Ei löytynyt vertaistukea, ei mitään. Myöhemmin Facebookissa liityin munuaissairauden ryhmään ja siellä on tietooni tullut tasan kaksi Alportia sairastavaa minun lisäkseni.
Sairauttani seurattiin ensin vuosittain, sitten puolivuosittain. Lääkettä sairauteen ei ole, verenpainelääkettä käytettiin heti alusta asti suojaamaan munuaisia. Alport ei aiheuta muita tuntuvia oireita kuin huonon kuulon ja näön. Munuaisten vajaatoiminta toi sitten oman oireidensa kirjon. 8 vuotta diagnoosin saamisesta oli tullut aika aloittaa dialyysihoito.
Sairauttani seurattiin ensin vuosittain, sitten puolivuosittain. Lääkettä sairauteen ei ole, verenpainelääkettä käytettiin heti alusta asti suojaamaan munuaisia. Alport ei aiheuta muita tuntuvia oireita kuin huonon kuulon ja näön. Munuaisten vajaatoiminta toi sitten oman oireidensa kirjon. 8 vuotta diagnoosin saamisesta oli tullut aika aloittaa dialyysihoito.
Kursivoidut kohdat www.norio-keskus.fi
Kommentit
Lähetä kommentti